فیبروز کیستیک یک اختلال وراثتی است که منجر به آسیب جدی به ریه‌ها، سیستم گوارش و سایر اندام‌های بدن می‌شود.

فیبروز کیستیک، سلول‌هایی که مسئول تولید مخاط، عرق و اسیدمعده هستند را درگیر می‌سازد. این مایعات مترشحه معمولاً نازک و لغزنده هستند. اما در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، یک ژن معیوب سبب ترشحات چسبنده و ضخیم می‌شود، بنابراین ترشحات به‌جای روان‌کننده، لوله‌ها، کانال‌ها و گذرگاه‌ها را به‌ویژه در ریه‌ها و لوزالمعده مسدود می‌سازند.

اگرچه فیبروز کیستیک نیازمند مراقبت روزانه است، اما افراد مبتلا توانایی حضور در مدرسه و محل کار خود را خواهند داشت و به نسبت دهه گذشته از زندگی باکیفیت‌تری برخوردار هستند.

پیشرفت در زمینه غربالگری و درمان نشان می‌دهد که بیشتر افراد مبتلا به فیبروز کیستیک در سنین ۲۰ تا ۳۰ سالگی تشخیص داده می‌شوند.

علائم و نشانه‌ها

در حال حاضر در بسیاری از کشورها، جهت تشخیص فیبروز کیستیک، از نوزادان غربالگری به عمل می‌آورند. در نتیجه می‌توان این بیماری را پیش از بروز علائم، در ماه نخست زندگی تشخیص داد. علائم و نشانه‌های فیبروز کیستیک بسته به شدت آن متفاوت است. در برخی افراد ممکن‌است علائم شدید باشند و به مرور زمان بهبود یابند و در فردی با همین شرایط اصلا علائم بروز نکنند. در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، سطح بیشتری نمک در عرقشان وجود دارد. والدین اغلب می‌توانند طعم نمک را هنگام بوسیدن فرزندانشان حس کنند. سایر علائم فیبروز کیستیک شامل درگیرشدن دستگاه تنفسی یا دستگاه‌گوارش است.  با این‌حال بزرگسالان مبتلا به فیبروز کیستیک بیشتر در معرض بروز علائم غیرمعمولی مانند پانکراتیک (التهاب لوزالمعده)، دیابت و ناباروری هستند.

• علائم و نشانه‌های تنفسی

مخاط غلیظ و چسبناک ناشی از فیبروز کیستیک، لوله‌هایی که هوا را به داخل و خارج ریه‌ها عبور می‌دهند، مسدود می‌سازد. این امر منجر به موارد زیر می‌شود:

• • سرفه مداوم همراه با خلط
  • خس‌خس سینه
  • تنگی نفس
  • عدم تحمل ورزش
  • عفونت مکرر ریه
  • التهاب مسیرهای بینی یا گرفتگی بینی

 

• علائم و نشانه‌های گوارشی

مخاط غلیظ، لوله‌هایی که آنزیم‌های گوارشی را از لوزالمعده به روده کوچک عبور می‌دهند، مسدود می‌سازد. بدون وجود این آنزیم‌های گوارشی، روده قادر به جذب کامل موادمغذی موجود در غذا نمی‌باشد، در نتیجه علائم زیر بروز پیدا می‌کنند:

• • مدفوع چرب و بدبو
  • کاهش وزن مداوم
  • انسداد روده، به‌ویژه در نوزادان (ایلئوس مکونیوم)
  • یبوست شدید

زور زدن مکرر حین مدفوع کردن، سبب می‌شود بخشی از مقعد بیرون بزند.(پرولاپس رکتوم). هنگامی‌که چنین عارضه‌ای در کودکان اتفاق بیفتد، می‌توان آن را یکی از علائم فیبروز کیستیک درنظر گرفت. گاهی پرولاپس رکتوم در کودکان نیازمند انجام عمل جراحی است.

علل شایع

در فیبروز کیستیک، یک نقص (جهش) در یک ژن، پروتئینی که تنظیم‌کننده حرکت نمک به داخل و خارج از سلول‌ها است را تغییر می‌دهد. در نتیجه مخاط غلیظ و چسبناکی در دستگاه تنفس، دستگاه گوارش و دستگاه تناسلی به‌وجود می‌آید و همچنین سطح نمک در عرق نیز افزایش پیدا می‌کند.

نقص‌های مختلفی در ژن رخ می‌دهد. نوع جهش ژنی با شدت بیماری در ارتباط است. در ابتلا به این بیماری، کودکان یک نسخه از ژن جهش یافته را از هر دو والد به ارث می‌برند. چنانچه کودکان تنها یک نسخه را به ارث برده باشند، دیگر به فیبروز کیستیک مبتلا نخواهند شد اما حامل انتقال این ژن به فرزندان خود می‌باشند.

عوامل تشدید خطر

عوامل تشدیدکننده خطر ابتلا به فیبروز کیستیک عبارتند از:

• سابقه خانوادگی. از آنجا که فیبروز کیستیک یک اختلال ارثی است، در خانواده‌ها رخ می‌دهد.
• نژاد: اگرچه فیبروز کیستیک در همه نژادها رخ می‌دهد، اما در سفیدپوستان شایع‌تر است.

 عوارض احتمالی

پیامدهای دستگاه تنفس:

• راه‌های تنفسی آسیب‌دیده
• عفونت‌های مزمن مانند برونشیت یا پنومونی (ذات‌الریه)
• توده‌های بینی (پولیپ بینی)
• سرفه خونی (هموپتیزی)
• نارسایی تنفسی

پیامدهای دستگاه گوارش:

• کمبودهای تغذیه‌ای
• بیماری دیابت
• مجرای صفراوی مسدود شده
• انسداد روده

پیامدهای دستگاه تناسلی:

• تقریباً تمامی‌مردان مبتلا به فیبروز کیستیک نابارور هستند، زیرا لوله‌ای که بیضه و غدد پروستات را به یکدیگر متصل می‌کند، توسط مخاط مسدود شده است. گاهی درمان‌های خاص در زمینه‌ی باروری و روش‌های جراحی، مردان مبتلا به فیبروز کیستیک را قادر به باروری می‌‌سازد.
• اگرچه زنان مبتلا به فیبروز کیستیک به نسبت زنان دیگر امکان باروری کمتری دارند، اما احتمال بارداری و بچه‌دار شدن وجود دارد. از آنجایی‌که بارداری منجر به وخیم‌شدن علائم و نشانه‌های فیبروز کیستیک خواهد شد، حتماً در مورد خطرات احتمالی آن با پزشک مشورت شود.

سایر عوارض:

• پوکی استخوان (نازک‌شدن استخوان‌ها).
• عدم تعادل الکترولیت‌ها و کم‌آبی بدن.

تشخیص

تشخیص زودهنگام به منزله درمان فوری خواهد بود. در آزمایش غربالگری، جهت بررسی سطح بالاتر از حد طبیعی مواد شیمیایی که از پانکراس (لوزالمعده) آزاد می‌شود، یک نمونه خون گرفته می‌شود.

سایر آزمایش‌هایی که جهت تشخیص فیبروز کیستیک مورد نیاز است، عبارتند از:

• آزمایش عرق
• آزمایش ژنتیک

آزمایش در کودکان و بزرگسالان

آزمایش‌ها در زمینه فیبروز کیستیک برای افرادی که در بدو تولد غربالگری نشده‌اند، توصیه می‌شود. چنانچه فرد دارای حملات عود شونده پانکراتیت، پولیپ بینی، عفونت‌های مزمن سینوس با ریه و یا ناباروری مردان باشد، پزشک یکی از آزمایش‌های ژنتیک یا عرق را جهت تشخیص فیبروز کیستیک تجویز خواهد کرد.

درمان

در این زمینه هیچ درمان خاصی وجود ندارد اما روش‌هایی جهت تسکین و کاهش عوارض موجود است. جهت درمان این بیماری به یک مرکز تخصصی در زمینه فیبروز کیستیک مراجعه شود.

اهداف درمان عبارتند از:

• پیشگیری و کنترل عفونت ریه
• برطرف کردن و از بین بردن مخاط ریه
• پیشگیری و درمان انسداد روده
• تامین موادمغذی مناسب

• دارو

داروها در این زمینه عبارتند از:

• آنتی‌بیوتیک‌ها جهت درمان و پیشگیری از عفونت‌های ریه
• داروهای رقیق‌کننده مخاط
• داروهای گشادکننده نایژه
• آنزیم‌های خوراکی پانکراس (لوزالمعده)

• درمان جسمی‌ قفسه سینه (فیزیوتراپی)

رقیق‌کردن مخاط غلیظ ریه سبب آسان‌تر سرفه کردن می‌گردد. درمان جسمی ‌قفسه‌سینه، مخاط را رقیق می‌سازد. این درمان معمولاً ۱ الی۴ مرتبه در روز انجام می‌شود. روش معمول در این زمینه، با کف دست، زدن به پشت و جلوی قفسه‌سینه است. دستگاه‌های مکانیکی نیز می‌توانند ریه را رقیق کنند. این دستگاه‌ها شامل جلیقه ارتعاشی و لوله یا ماسکی برای نفس‌کشیدن درون آن است.

• توانبخشی ریوی

پزشک ممکن‌است یک برنامه درازمدت به منظور بهبود عملکرد ریه و رفاه بیشتر بیمار ارائه دهد. توانبخشی ریوی معمولاً به صورت سرپایی انجام می‌شود و شامل موارد زیر می‌باشد:

• آموزش ورزش
• مشاوره تغذیه
• روش‌های تنفس
• مشاوره روانشناسی و پشتیبانی گروهی

جراحی و سایر روش‌ها

• برداشتن پولیپ بینی
• اکسیژن‌درمانی جهت جلوگیری از فشارخون بالا در ریه‌ها
• آندوسکوپی و لاواژ (شست‌وشو)
• نصب موقتی لوله تغذیه از بینی به معده یا نصب آن در معده از راه جراحی
• جراحی روده
• پیوند ریه

 

• سبک زندگی و درمان‌های خانگی

جهت کنترل بیماری و به حداقل رساندن پیامدهای آن، اقدامات بسیاری را در خانه می‌توان انجام داد اما همیشه پیش از انجام درمان‌های خانگی با پزشک مشورت شود.

• توجه به تغذیه و مصرف مایعات

فیبروز کیستیک می‌تواند باعث سوء تغذیه شود زیرا آنزیم‌های مورد نیاز برای هضم به روده کوچک  نرسیده و از جذب مواد غذایی جلوگیری می‌شود. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک بیشتر از افراد سالم به کالری روزانه نیازمندند. همچنین نوشیدن فراوان مایعات که سبب رقیق‌شدن مخاط می‌شود، لازم و ضروری است. اغلب افراد مبتلا به فیبروز کیستیک همراه با هر وعده غذایی و میان‌وعده، نیاز به مصرف کپسول آنزیم پانکراس (لوزالمعده) دارند. علاوه بر این موارد زیر توصیه می‌شوند:

• آنتی‌اسیدها
• مکمل‌های تغذیه با کالری بالا
• ویتامین‌های محلول در چربی
• فیبر مضاعف جهت پیشگیری از انسداد روده
• نمک مضاعف. به‌ویژه در آب‌وهوای گرم

• واکسیناسیون به‌موقع

علاوه بر سایر واکسن‌های معمول در دوران کودکی، افراد مبتلا به فیبروز کیستیک باید به طور سالانه واکسن آنفولانزا دریافت کنند. فیبروز کیستیک، سیستم‌ایمنی را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد، اما کودکان مبتلا به این بیماری، بیشتر مستعد ابتلا به بیماری‌های دیگر هستند.

• ورزش

ورزش منظم قلب را تقویت نموده و کمک می‌کند تا مخاط موجود در راه‌های تنفسی نرم و رقیق شوند. بسیاری از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک که ورزش می‌کنند، از اعتماد به‌نفس بالاتری برخوردارند. هر چیزی که بیمار را به حرکت وادارد، از جمله پیاده‌روی و دوچرخه‌سواری، مفید واقع می‌شود.

• اجتناب از دود سیگار

در خانه و اتومبیل سیگار مصرف نشود و به دیگران هم اجازه داده نشود که در اطراف کودک مبتلا سیگار بکشند. دود ثانویه برای همه و بیشتر افراد مبتلا به فیبروز کیستیک مضر است.

• تشویق به شست‌وشوی دست‌ها

به تمام اعضای خانواده آموزش داده شود تا پیش از غذاخوردن، پس از رفتن به توالت، هنگام بازگشت از بیرون به خانه و پس از قرارگیری در کنار یک بیمار، دست‌های خود را جهت محافظت در برابر عفونت بشویند.

پیشگیری

چنانچه یکی از نزدیکان زوج به بیماری فیبروز کیستیک مبتلا است، حتماً هر دو نفر پیش از بچه‌دار شدن، باید یک آزمایش ژنتیک انجام دهند.

اگر خانمی در حال حاضر باردار است و آزمایش ژنتیک بیانگر این است که کودک او در معرض خطر ابتلا به فیبروز کیستیک است، پزشک آزمایش‌های دیگری انجام خواهد داد.

آزمایش ژنتیک یک امر همگانی نمی‌باشد. پیش از انجام آزمایش باید در خصوص تأثیرات روانی این آزمایش با یک مشاور ژنتیک مشورت شود.