انسفالوسل یک ناهنجاری مادرزادی و نوعی نقص لوله عصبی است که در آن بخشی از بافت مغز و/یا پرده‌های اطراف مغز و مایع مغزی‌نخاعی از طریق یک سوراخ غیرطبیعی در استخوان‌های جمجمه به سمت بیرون برجسته می‌شود.

این بیرون‌زدگی معمولاً به شکل یک کیسه یا توده در سر نوزاد دیده می‌شود. محل، اندازه و محتویات این کیسه در هر کودک متفاوت است و همین عوامل بر علائم و نیازهای درمانی کودک تأثیر می‌گذارند

علل

انسفالوسل در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد می‌شود؛ زمانی که لوله عصبی به‌طور کامل بسته نمی‌شود و در استخوان‌های جمجمه نقص ایجاد می‌شود.

علت دقیق همه موارد انسفالوسل مشخص نیست و عوامل ژنتیکی و محیطی ممکن است در ایجاد نقایص لوله عصبی نقش داشته باشند. بنابراین در اغلب موارد نمی‌توان یک علت مشخص را به والدین نسبت داد.

نکته مهم برای والدین

انسفالوسل معمولاً ناشی از کاری نیست که والدین به‌طور عمدی انجام داده باشند.

بررسی‌های ژنتیکی و ارزیابی سایر ناهنجاری‌ها ممکن است برای برخی کودکان توصیه شود، زیرا انسفالوسل گاهی همراه با سایر ناهنجاری‌های مادرزادی یا برخی سندرم‌های ژنتیکی دیده می‌شود

انواع انسفالوسل

انسفالوسل بر اساس محل ایجاد نقص در جمجمه تقسیم‌بندی می‌شود.

۱. انسفالوسل پس‌سری (Occipital)

در قسمت پشت سر ایجاد می‌شود و یکی از شایع‌ترین انواع انسفالوسل است.

۲. انسفالوسل پیشانی یا قدامی

ممکن است در ناحیه پیشانی، بینی یا قاعده جمجمه ایجاد شود.

۳. انسفالوسل قاعده جمجمه

ممکن است از داخل بینی یا سایر قسمت‌های قاعده جمجمه به سمت بیرون یا حفره‌های مجاور گسترش پیدا کند و گاهی از بیرون به‌راحتی قابل مشاهده نیست.

علائم

برخی موارد از بدو تولد به‌وضوح قابل مشاهده‌اند و برخی موارد کوچک، به‌خصوص در قسمت جلویی یا قاعده جمجمه، ممکن است دیرتر تشخیص داده شوند.

علائم احتمالی عبارت‌اند از:

• وجود توده یا کیسه در سر
• تغییر شکل جمجمه یا صورت
• افزایش اندازه سر در صورت وجود هیدروسفالی
• تشنج
• اختلال حرکتی
• ضعف اندام‌ها
• اختلال بینایی
• تأخیر تکاملی
• اختلال در هماهنگی حرکات
• مشکلات یادگیری یا شناختی
• مشکلات تغذیه‌ای در برخی کودکان

البته وجود انسفالوسل به‌تنهایی به این معنی نیست که کودک حتماً همه این مشکلات را خواهد داشت. شدت و نوع عوارض به محل و محتویات انسفالوسل و سایر ناهنجاری‌های همراه بستگی دارد

تشخیص

بسیاری از موارد انسفالوسل می‌توانند در دوران بارداری با سونوگرافی جنین شناسایی شوند.

در صورت مشاهده یافته مشکوک، ممکن است پزشک بررسی‌های بیشتری درخواست کند، مانند:

• سونوگرافی دقیق جنین
• MRI جنین در موارد منتخب
• بررسی سایر اندام‌ها
• ارزیابی قلب جنین در صورت نیاز
• مشاوره ژنتیک
• آزمایش‌های ژنتیکی در شرایط خاص

سونوگرافی دوران بارداری می‌تواند برخی نقایص لوله عصبی و ناهنجاری‌های مغزی را شناسایی کند.

درمان

درمان اصلی انسفالوسل معمولاً جراحی است.

هدف جراحی بسته به وضعیت کودک شامل موارد زیر است:

• قرار دادن بافت قابل‌حفظ در محل مناسب داخل جمجمه
• بستن پرده اطراف مغز به‌صورت ایمن
• بستن نقص استخوانی جمجمه
• خارج کردن بافت غیرعملکردی در صورت صلاحدید جراح
• بازسازی جمجمه و در برخی موارد ساختارهای صورت
• کاهش خطر نشت مایع مغزی‌نخاعی و عفونت

روش جراحی بر اساس محل، اندازه و محتویات انسفالوسل انتخاب می‌شود.

آیا همه نوزادان باید بلافاصله جراحی شوند؟

خیر، زمان جراحی برای همه کودکان یکسان نیست.

زمان مناسب جراحی توسط تیم تخصصی و بر اساس شرایط کودک تعیین می‌شود.

عواملی که در تصمیم‌گیری مؤثرند عبارت‌اند از:

• اندازه و محل انسفالوسل
• وضعیت پوست روی کیسه
• وجود زخم یا پارگی
• نشت مایع مغزی‌نخاعی
• وجود عفونت
• هیدروسفالی
• وضعیت عمومی نوزاد
• مشکلات تنفسی یا سایر بیماری‌های همراه

اگر کیسه دچار زخم، پارگی یا نشت مایع مغزی‌نخاعی شود، خطر عفونت از جمله مننژیت افزایش می‌یابد و ممکن است نیاز به مداخله سریع‌تر وجود داشته باشد.

پیشگیری

هیچ راهی برای جلوگیری از همه موارد انسفالوسل وجود ندارد.

با این حال، انسفالوسل در گروه نقایص لوله عصبی قرار می‌گیرد و دریافت کافی اسیدفولیک پیش از بارداری و در اوایل بارداری می‌تواند خطر بسیاری از نقایص لوله عصبی را کاهش دهد.

مقدار مناسب اسیدفولیک برای هر فرد، به‌خصوص در صورت وجود سابقه بارداری یا کودک مبتلا به نقص لوله عصبی، باید با پزشک تعیین شود. CDC تأکید می‌کند که دریافت کافی فولات قبل و در اوایل بارداری در پیشگیری از نقایص لوله عصبی اهمیت دارد.

نکته: در صورت داشتن سابقه کودک مبتلا به نقص لوله عصبی، قبل از بارداری بعدی حتماً با متخصص زنان یا مشاور ژنتیک مشورت شود.