آمفالوسل یک نقص مادرزادی دیواره شکم است که در آن بخشی از اندام‌های داخل شکم، مانند روده، معده یا کبد، از ناحیه ناف به خارج از شکم بیرون می‌زنند.

تفاوت مهم آمفالوسل با برخی نقایص دیگر دیواره شکم این است که در آمفالوسل، اندام‌های بیرون‌زده معمولاً توسط یک کیسه یا پرده نازک پوشیده شده‌اند.

اندازه آمفالوسل می‌تواند بسیار متفاوت باشد:

• آمفالوسل کوچک: ممکن است فقط بخشی از روده داخل کیسه باشد.
• آمفالوسل بزرگ: ممکن است روده، معده، کبد یا چند اندام دیگر در خارج از حفره شکم قرار گرفته باشند.

علل

در اوایل رشد جنین، روده‌ها برای مدتی به داخل بند ناف وارد می‌شوند و سپس معمولاً به داخل حفره شکم بازمی‌گردند.

در آمفالوسل، این روند طبیعی تکامل به‌طور کامل انجام نمی‌شود و بخشی از اندام‌های شکمی در محل اتصال بند ناف باقی می‌مانند و از طریق نقص دیواره شکم بیرون می‌زنند.

علت دقیق بیشتر موارد آمفالوسل مشخص نیست.

در برخی نوزادان، آمفالوسل همراه با سایر ناهنجاری‌های مادرزادی یا اختلالات کروموزومی دیده می‌شود؛ بنابراین بعد از تشخیص، بررسی کامل نوزاد اهمیت دارد.

نکته مهم برای والدین

آمفالوسل معمولاً به این معنی نیست که والدین کاری انجام داده‌اند که باعث ایجاد بیماری شده باشد.

وجود برخی عوامل خطر یا همراهی با بیماری‌های دیگر به این معنی نیست که علت بیماری در یک خانواده مشخص شده است

علائم

آمفالوسل معمولاً در زمان تولد قابل مشاهده است.

مهم‌ترین یافته:

وجود یک توده یا کیسه در محل ناف که حاوی بخشی از اندام‌های شکمی است.

بسته به اندازه و شدت بیماری، نوزاد ممکن است مشکلات دیگری نیز داشته باشد، مانند:

• مشکلات تنفسی
• اختلال در تغذیه
• ناتوانی در شروع تغذیه دهانی
• کاهش حرکات روده
• مشکلات مربوط به سایر ناهنجاری‌های مادرزادی

در آمفالوسل‌های بزرگ، حفره شکم ممکن است کوچک‌تر از حد طبیعی باشد و بازگرداندن تمام اندام‌ها به داخل شکم می‌تواند دشوار باشد. این مسئله ممکن است بر تنفس و عملکرد سایر اندام‌ها تأثیر بگذارد.

تشخیص

آمفالوسل در بسیاری از موارد در دوران بارداری با سونوگرافی جنین تشخیص داده می‌شود.

Mayo Clinic نیز اشاره می‌کند که در سونوگرافی جنین، محل اتصال بند ناف و دیواره شکم بررسی می‌شود و آمفالوسل می‌تواند در این بررسی شناسایی شود.

پس از تشخیص، ممکن است پزشک بررسی‌های بیشتری درخواست کند، مانند:

• سونوگرافی دقیق جنین
• بررسی قلب جنین
• ارزیابی سایر اندام‌ها
• بررسی رشد جنین
• آزمایش‌های ژنتیکی در موارد منتخب
• مشاوره ژنتیک

هدف این بررسی‌ها، تعیین اندازه آمفالوسل و جست‌وجوی ناهنجاری‌های همراه است.

عوارض احتمالی آمفالوسل

عوارض به اندازه آمفالوسل و وجود بیماری‌های همراه بستگی دارد.

ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات تنفسی
• عفونت
• آسیب به روده یا سایر اندام‌ها
• اختلال در گردش خون اندام‌های بیرون‌زده
• مشکلات تغذیه‌ای
• رفلاکس معده
• نیاز به تهویه مکانیکی
• عوارض جراحی
• مشکلات رشد و تکامل در برخی کودکان

در آمفالوسل‌های بزرگ، خطر مشکلات تنفسی و پیچیدگی درمان بیشتر است.

آیا آمفالوسل همیشه فقط یک مشکل شکمی است؟

خیر. یکی از مهم‌ترین نکات در آمفالوسل این است که ممکن است همراه با مشکلات دیگری باشد.

برخی نوزادان ممکن است هم‌زمان دچار:

• بیماری‌های مادرزادی قلب
• ناهنجاری‌های دستگاه ادراری
• ناهنجاری‌های مغزی یا نخاعی
• ناهنجاری‌های گوارشی
• اختلالات کروموزومی
• برخی سندرم‌های ژنتیکی باشند.

به همین دلیل، فقط ترمیم آمفالوسل کافی نیست و ارزیابی کامل نوزاد اهمیت دارد.

چه مشکلاتی ممکن است همراه آمفالوسل وجود داشته باشد؟

در برخی کودکان، آمفالوسل می‌تواند با اختلالات کروموزومی مانند تریزومی ۱۳ یا ۱۸ یا برخی سندرم‌های ژنتیکی از جمله Beckwith-Wiedemann syndrome همراه باشد.

همچنین ممکن است بیماری‌های قلبی یا مشکلات سایر اندام‌ها وجود داشته باشد.

وجود آمفالوسل به‌تنهایی به معنی وجود حتمی یک بیماری ژنتیکی نیست. پزشک بر اساس شرایط نوزاد تصمیم می‌گیرد چه آزمایش‌هایی لازم است.

درمان

درمان اصلی آمفالوسل جراحی است.

هدف درمان این است که:

1. اندام‌های بیرون‌زده محافظت شوند.
2. اندام‌ها در صورت امکان به داخل شکم بازگردانده شوند.
3. نقص دیواره شکم بسته شود.
4. از آسیب به روده و سایر اندام‌ها جلوگیری شود.
5. عملکرد تنفسی و گردش خون نوزاد حفظ شود.

اما همه آمفالوسل‌ها به یک روش درمان نمی‌شوند

جراحی آمفالوسل کوچک

اگر آمفالوسل کوچک باشد و حفره شکم بتواند اندام‌های بیرون‌زده را بدون ایجاد فشار قابل‌توجه در خود جای دهد، ممکن است ترمیم اولیه انجام شود.

در این روش:

• کیسه باز می‌شود.
• اندام‌ها بررسی می‌شوند.
• اندام‌های سالم به داخل شکم برگردانده می‌شوند.
• نقص دیواره شکم بسته می‌شود.

زمان انجام عمل بر اساس وضعیت نوزاد تعیین می‌شود.

جراحی آمفالوسل بزرگ

در آمفالوسل‌های بزرگ، ممکن است حفره شکم فضای کافی برای پذیرش همه اندام‌ها نداشته باشد.

در این شرایط، بازگرداندن سریع همه اندام‌ها به داخل شکم می‌تواند فشار زیادی ایجاد کند و بر تنفس و گردش خون تأثیر بگذارد.

بنابراین ممکن است ترمیم مرحله‌ای انجام شود.

در این روش ممکن است:

• کیسه با ماده استریل یا یک پوشش مخصوص محافظت شود.
• یک silo یا پوشش جراحی برای نگهداری اندام‌ها استفاده شود.
• اندام‌ها به‌تدریج و تحت نظر جراح به داخل شکم منتقل شوند.
• پس از فراهم شدن شرایط مناسب، دیواره شکم بسته شود.

در برخی آمفالوسل‌های بسیار بزرگ، ممکن است پوشاندن تدریجی با پوست و ترمیم کامل دیواره شکم در زمان دیگری انجام شود.