اسپینا بیفیدا (مهره‌ی شکاف‌دار)، یک نقص مادرزادی است و زمانی ایجاد می‌شود که ستون فقرات و نخاع در دوران جنینی به طور کامل تشکیل نشوند و در اثر این نقص، نخاع از بین ستون فقرات بیرون می‌زند. این عارضه به بیماری کمر باز هم معروف است. بیماری کمر باز می‌تواند منجر به بی‌‌اختیاری ادرار و مدفوع شود و برخی از این نوزادان دچار عقب ماندگی ذهنی هستند.

اسپینا بیفیدا می‌تواند از دامنه‌ی خفیف تا شدید، با توجه به نوع نقص، اندازه، موقعیت و مشکلات آن، طبقه‌بندی بشود.

انواع اسپینا بیفیدا

• اسپینا بیفیدای مخفی

خفیف‌ترین نوع اسپینا بیفیدا است که شکاف کوچکی در یک یا بیش از یکی از مهره‌ها ایجاد می‌شود ولی نخاع سالم است. این بچه‌ها مشکلی ندارند و بسیاری از آن‌ها حتی تا آخر عمرشان هم متوجه مشکلی نمی‌شوند. در بعضی از این افراد کمی پرمویی یا تجمع چربی یا کمی فرو رفتگی در پوست پشت کمر درست در جایی که تغییر استخوانی در مهره ایجاد شده است دیده می‌شود. بیماری در زمان تصویربرداری پزشکی و به طور اتفاقی مشخص می‌شود.

• مننگوسل

در این نوع از اسپینا بیفیدا، پرده اطراف نخاع (مننژ)، از فاصله‌ی بین مهره‌ها بیرون می‌آید و یک کیسه‌ی پر از مایع را ایجاد می‌کند. وجود این کیسه خطر کمی دارد اگرچه ممکن است در آینده مشکلاتی داشته باشد.

• میلومننگوسل

این نوع از بیماری به اسپینا بیفیدای باز هم شناخته می‌شود و شدیدترین نوع بیماری است. کانال نخاعی در طول چندین مهره در پایین یا وسط کمر باز است. پرده نخاع و حتی نخاع، از طریق این شکاف بیرون می‌زند و کیسه‌ای را در پشت کمر نوزاد ایجاد می‌کند که معمولاً نخاع و پرده نخاع در آن وجود دارد. این کیسه هنگام تولد نوزاد در پشت کمر دیده می‌شود. گاهی اوقات پوست کمر روی این کیسه را پوشانده است ولی اکثراً پوستی روی نخاع نیست و به همین علت این بچه‌ها در معرض عفونت‌های نخاع هستند.

علائم و نشانه‌ها

علائم و نشانه‌های اسپینا بیفیدا به نوع و شدت بیماری، بستگی دارد. علائم در هر فرد متفاوت است:

• اسپینا بیفیدای مخفی

از آنجا که در این نوع بیماری، اعصاب نخاعی درگیر نمی‌شوند، علامت ونشانه‌ایی ندارد. در بعضی از این افراد پرمویی یا تجمع چربی یا کمی فرو رفتگی در پوست پشت کمر درست در جایی که تغییر استخوانی در مهره ایجاد شده است دیده می‌شود.

• مننگوسل

غشاء اطراف نخاع که از سوراخ مهره‌ها بیرون می‌زند، یک کیسه‌ی حاوی مایع را تشکیل می‌دهد اما نخاع در کیسه قرار نگرفته است.

• میلومننگوسل

در این حالت شدید از اسپینا بیفیدا:

• کانال نخاعی در انتهای برخی مهره‌های انتهایی یا وسط کمر، باز می‌ماند.
• هم پرده و هم نخاع یا اعصاب از مهره‌ها خارج و کیسه‌ای را ایجاد می‌کنند.
• گاهی اوقات پوست کمر روی این کیسه را پوشانده است ولی اکثراً پوستی روی نخاع نیست و به همین علت این بچه‌ها در معرض عفونت‌های نخاع هستند.

علل شایع

پزشکان علت مشخصی برای اسپینا بیفیدا ندارند. همانند بسیاری از بیماری‌های دیگر، به نظر می‌رسد که ترکیبی از عوامل ارثی و محیطی مانند سوابق فامیلی و کمبود اسید فولیک باعث این مشکل می‌شود.

عوامل تشدید کننده خطر

اسپینا بیفیدا بیش‌تر در میان سفیدپوستان و اسپانیایی تباران شایع است. همچنین زنان، بیش از مردان درگیر این بیماری می‌شوند. اگرچه پزشکان و محققان دلیل اصلی اسپینا بیفیدا را نمی‌دانند، ولی برخی عوامل را در ایجاد این بیماری مطرح می‌کنند مانند:

• کمبود اسید فولیک

اسید فولیک (ویتامین ب ۹)، یک ماده‌ی مهم برای رشد کودک است. اسید فولیک یک حالت طبیعی از ویتامین ب ۹ است. حالت ساختگی آن در مکمل‌ها و برخی غذاها یافت می‌شود. کمبود این ماده، خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا و دیگر مشکلات کانال نخاعی را افزایش می‌دهد.

• سابقه‌ی خانوادگی نقص کانال نخاعی
• برخی داروها

بعضی از داروها باعث ایجاد نقص کانال نخاعی در دوران جنینی می‌شوند.

• مرض قند (دیابت)

زنان مبتلا به دیابت که قندخون خود را کنترل نمی‌کنند، بیش‌تر در خطر به دنیا آوردن نوزادی با بیماری اسپینا بیفیدا هستند.

• چاقی

چاقی قبل از زایمان با خطر نقص کانال نخاعی در ارتباط است.

عوارض احتمالی

اسپینا بیفیدا ممکن است علائم خفیفی داشته باشد یا تنها ناتوانی‌های جسمی کوچکی ایجاد کند. اگر این بیماری شدید باشد، گاهی منجر به ناتوانی‌های قابل توجه می‌شود. برخی از این مشکلات که قابل درمان هم هستند، عبارتند از:

• مشکلات حرکتی و راه رفتن

اعصابی که کنترل عضلات پا را بر عهده دارند، به درستی کار نمی‌کنند. در نتیجه عضلات پاها ضعیف شده و گاهی منجر به فلج عضلات می‌شود. توانایی کودک در راه رفتن بستگی به محل نقص، اندازه و مراقبت‌هایی که قبل و بعد از زایمان دریافت کرده است، دارد.

• مشکلات استخوانی عضلانی

کودکان مبتلا به میلومننگوسل مشکلات مختلفی در پاها و ستون فقرات خود دارند. میزان مشکلات به سطح آسیب بستگی دارد. از جمله این مشکلات می‌توان به خمیدگی ستون فقرات (اسکولیوز)، رشد غیرطبیعی یا جابجایی لگن، تغییر شکل استخوان‌ها و مفاصل، انقباض عضلات و سایر مشکلات اشاره کرد.

• مشکلات روده و مثانه

اعصابی که به روده و مثانه می‌روند معمولاً در این بیماری به درستی کار نمی‌کنند. این مسئله به خاطر این است که این اعصاب از پایین‌ترین سطح نخاع می‌آیند.

• جمع شدن مایع در مغز (هیدروسفالی)

کودک مبتلا به اسپینا بیفیدا، پس از تولد دچار هیدروسفالی می‌شود.

• عفونت بافت‌های اطراف مغز (مننژیت)

برخی از کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا ممکن است به مننژیت مبتلا شوند، این عفونت خطرناک ممکن است باعث آسیب به مغز شود.

• مشکلات تنفس در خواب

هم کودکان و هم بزرگسالان مبتلا به اسپینا بیفیدا، ممکن است دچار قطع تنفس در خواب (آپنه‌ی خواب) یا دیگر اختلالات خواب شوند.

• مشکلات پوستی

کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا ممکن است دچار زخم‌هایی در پا، لگن یا کمر شوند. تاول یا زخم ایجاد شده در این کودکان به خوبی درمان نمی‌شود. این تاول‌ها و زخم‌ها می‌توانند باعث ایجاد زخم‌های عمیق‌تر و یا عفونت پا شوند که درمان آن هم بسیار سخت است.

• آلرژی لاتکس

کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا، در خطر ابتلا به آلرژی لاتکس (یک واکنش آلرژی به محصولات طبیعی یا پلاستیک) قرار دارند. این آلرژی ممکن است باعث جوش، کهیر، خارش، آبریزش چشم و آبریزش بینی شود. همچنین می‌تواند حساسیت بالا، مخاطرات شدید، ورم صورت و دستگاه تنفسی را ایجاد کند.

بنابراین بهتر است افراد مبتلا به این بیماری، از دستکش‌های پلاستیکی استفاده نکنند.

• مشکلات دیگر

بعضی از مشکلات همراه با بزرگ شدن کودک مبتلا به اسپینا بیفیدا ایجاد می‌شوند، مانند عفونت‌های مجرای ادراری، اختلالات دستگاه گوارش و افسردگی. این کودکان ممکن است دچار اختلالات یادگیری مانند مشکلاتی در تمرکز، خواندن و یا فهم ریاضی شوند.

تشخیص

• آزمایش خون

اندازه‌گیری ماده‌ای به نام آلفا فتو پروتئین در خون مادر باردار در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری می‌تواند به تشخیص این بیماری کمک کند. اگر مقدار این ماده در خون مادر بالا باشد ممکن است نشانه وجود اسپینا بیفیدا در جنین او باشد. برای این آزمایش، یک نمونه از خون مادر گرفته می‌شود و وجود این پروتئین بررسی می‌شود. این پروتئین توسط کودک تولید می‌شود. میزان اندکی از این پروتئین و عبور آن از جفت و ورود به جریان خون مادر، طبیعی است.

• آزمایش تأیید سطوح سرم آلفا فتوپروتئین

سطوح مختلف این پروتئین بستگی به عوامل دیگری هم دارد از جمله اشتباه در تعیین سن جنین یا چندقلو بودن جنین‌ها. بنابراین پزشک ممکن است آزمایش‌های دیگری را برای تأیید تشخیص اولیه توصیه کند.

• سونوگرافی

بسیاری از متخصصین زنان و زایمان به سونوگرافی برای تشخیص اسپینا بیفیدا متکی هستند. اگر آزمایش خون نشان دهنده‌ی سطوح بالای آلفا فتو پروئتین باشد، پزشک پیشنهاد می‌دهد تا برای تعیین دلیل سطح بالای این پروتئین از سونوگرافی استفاده شود. اطلاعاتی که از این روش بدست می‌آید نشان دهنده‌ی وجود چندقلویی یا تأیید سن حاملگی است.

• آمنیوسنتز

پزشک ممکن است آمنیوسنتز را پیشنهاد دهد. در طول این روش، پزشک با استفاده از یک سوزن، نمونه‌ای ازمایع آمنیون را که در اطراف جنین قرار دارد، برای آزمایش خارج می‌کند.

درمان

• جراحی قبل از زایمان

 جراحی برای درمان این بیماری قبل اززایمان و پیش از هفته‌ی ۲۶ام  بارداری انجام می‌شود. جراح رحم مادر و کیسه دور جنین را باز می‌کند و نخاع جنین را ترمیم می‌نماید.

• سزارین

بسیاری از کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا در موقعیت زایمان بریچ (زایمان از پا) هستند. اگر کودک در این موقعیت قرار دارد و پزشک متوجه یک کیست یا کیسه‌ی بزرگ در پشت نوزاد شود، ممکن است بی‌خطرترین راه برای تولد نوزاد سزارین باشد.

• جراحی بعد از زایمان

در اسپینا بیفیدای مننگوسل، جراحی برای برگرداندن نخاع و پرده نخاع  به سرجای خود و بستن شکاف موجود در مهره‌ها انجام می‌گیرد.

درمان مشکلات ایجاد شده در اثر بیماری

در نوزادان مبتلا به میلومننگوسل، آسیب‎های غیرقابل جبرانی اتفاق می‌افتد و مراقبت‌های مداومی از یک تیم تخصصی جراحان، پزشکان و درمانگران، مورد نیاز است. این کودکان احتمالاً به جراحی‌های بیشتری برای برطرف کردن مشکلات متعدد نیاز دارند. با توجه به شدت بیماری و مشکلات آن، درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کمک‌های حرکتی و راه رفتن

به برخی از کودکان تمریناتی برای آماده کردن پاها برای راه رفتن داده‌ می‌شود، همچنین ممکن است از عصا و وسایل کمک حرکتی استفاده شود.

• بررسی مثانه و روده

بررسی مثانه و روده به کاهش خطر آسیب به این اندام‌ها کمک می‌کند. برای بررسی مثانه و روده از اشعه‌ی ایکس، تصویربرداری از کلیه، سونوگرافی، آزمایش خون و ادرار استفاده می‌شود.

• جراحی برای هیدروسفالی (جمع شدن آب در مغز)

اکثر کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا از نوع میلومننگوسل نیاز به درمان هیدروسفالی دارند. برای درمان هیدروسفالی به عمل جراحی نیاز است. در این عمل جراحی یک لوله باریک که یک سر آن در مغز و سر دیگر آن در شکم گذاشته شده، آب اضافی مغز در شکم تخلیه می‌شود.

• کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا نیازمند مراقبت‌های زیاد و نظارت کامل هستند. در مراقبت‌های اولیه، پزشک روند رشد، نیاز به ایمنی سازی (واکسیناسیون) و مسائل عمومی پزشکی را دنبال می‌شود. والدین و پرستاران، نقش کلیدی در درمان این بیماری دارند و می‌توانند مشکلات بیماری را کنترل کرده و باعث حفظ روابط کودک با جامعه شوند. به خاطر داشته باشید که کودک مبتلا به اسپینا بیفیدا می‌تواند به مدرسه برود، کار کند و خانواده تشکیل دهد. در این مسیر، هماهنگی‌ها و اقدامات خاصی نیاز است اما می‌توان کودک را تشویق کرد که در امور شخصی خود استقلال داشته باشد.