تترالوژی فالوت، بیماری نادری است که به دلیل ترکیبی از ۴ نقص مادرزادی قلبی در هنگام جنینی به وجود می‌آید.

این نقص‌ها که بر روی ساختمان قلب اثرمی‌گذارند، باعث می‌شوند که خون با اکسیژن خیلی کم از قلب به سایر نقاط بدن برسد. پوست کودکان و نوزادان مبتلا به این بیماری به دلیل کمبود اکسیژن در خون، آبی رنگ است.

تترالوژی فالوت، معمولاً در دوران نوزادی یا کمی پس از آن تشخیص داده می‌شود. اما با این حال، ممکن است این بیماری با توجه به شدت و ضعف آن، در یک فرد هرگز تشخیص داده نشود. اگر این بیماری به موقع تشخیص داده شود، با انجام جراحی مناسب، مبتلایان به این بیماری زندگی نسبتاً عادی را خواهند داشت. ولی به طور مرتب نیاز به مراقبت و توجهات پزشکی و محدودیت در ورزش دارند.

علائم و نشانه‌ها

علائم و نشانه‌های این بیماری در اثر کم‌خونی ایجاد شده و به صورت زیر است:

• • رنگ پوست مایل به آبی ناشی از کمبود اکسیژن در خون (سیانوز).
  • تنگی نفس و تنفس تند به خصوص در هنگام غذا خوردن و ورزش.
  • از دست دادن هوشیاری (غش).
  • کج بودن انگشتان دست و پا، شکل غیرطبیعی و چماقی شدن ناخن‌ها.

• اضافه وزن
• خستگی زیاد در طول بازی یا ورزش
• بد اخلاقی
• گریه کردن طولانی مدت

گاهی وقت‌ها رنگ پوست، ناخن و لب کودکان مبتلا به تترالوژی فالوت به هنگام گریه کردن، تغذیه و یا بی‌قراری، ناگهان آبی می‌شود. به این حالت‌ها که با افت سریع اکسیژن خون همراه است، حملات بیماری تت گفته شده است که در بین نوزادان ۲ تا ۴ ماه و شیرخواران بیش‌تر دیده می‌شود.

کودکان نوپا و بزرگ‌تر ممکن است هنگامی که دچار تنگی نفس می‌شوند، به صورت غریزی چمباتمه بزنند. چمباتمه زدن جریان خون را به ریه افزایش می‌دهد.

علل شایع

بیماری تترالوژی فالوت هنگام رشد قلب جنین اتفاق می‌افتد. عللی مانند فقرغذایی مادر، بیماری ویروسی یا بیماری‌های ارثی، خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دهند. در بیش‌تر موارد علت این بیماری ناشناخته است.

چهار نقصی که باعث بروز بیماری تترالوژی فالوت می‌شوند، عبارتند از:

۱-تنگی دریچه ریوی

دریچه‌ای که درابتدای بطن راست و داخل سرخرگ ریوی قرارگرفته و خون بدون اکسیژن را ازبطن راست به ریه‌ها می‌برد دریچه ریوی گفته می‌شود. درصورتی که این دریچه تنگ باشد عبور جریان خون به ریه‌ها کم می‌شود.

۲-وجود حفره در دیواره بین دو بطن (نقص دیواره بین بطن راست و چپ)

وجود سوراخ بین دیواره میان دو بخش مجزای بطن راست و چپ قلب باعث می‌شود تا خون سیاهرگ‌ها (خون بدون اکسیژن) با خون سرخرگ‌ها (خون با اکسیژن) باهم مخلوط شوند. نقص دیواره بین دو بطن باعث می‌شود که اکسیژن خون دربدن کم شود.

۳- نقص سرخرگ آئورت

سرخرگ آئورت، سرخرگ اصلی است که از بطن چپ منشعب می‌گردد و به تمام بدن می‌رود. در تترالوژی فالوت، سرخرگ آئورت کمی به سمت راست تغییر جهت داده و بالای نقص دیواره بین دو بطن قرار می‌گیرد. در این وضعیت آئورت خون را از هر دو بطن راست و چپ دریافت می‌کند و خون کم اکسیژن بطن راست را با خون غنی از اکسیژن بطن چپ مخلوط می‌کند.

۴- بزرگ شدن غیر طبیعی بطن راست قلب

هنگامی که عمل پمپاژ قلب بیش از حد انجام شود، دیواره عضلانی بطن راست ضخیم می‌شود. به مرور زمان ضعف وایست قلبی اتفاق می‌افتد.

بعضی از کودکان مبتلا به تترالوژی فالوت ممکن است یک نقص قلبی دیگر مانند وجود حفره بین دیواره دهلیزها هم داشته باشند.

عوامل تشدید کننده خطر

عواملی که نوزادان را در معرض این بیماری قرار می‌دهند، عبارتند از:

• ابتلا به نوعی بیماری ویروسی در زمان بارداری مانند سرخجه
• اعتیاد به الکل در دوران بارداری
• تغذیه نامناسب در دوران بارداری
• سن بالای۴۰ سال برای مادر در دوران بارداری
• سابقه تترالوژی فالوت در پدر یا مادر
• سندروم داون یا سندروم دی جرج

عوارض احتمالی

تمام نوزادان مبتلا به تترالوژی فالوت نیاز به عمل جراحی دارند. اگر بیماری درمان نشود، ممکن است کودک به خوبی رشد نکند. کودک مبتلا به تترالوژی فالوت در معرض ابتلا به عفونت‌های باکتریایی در لایه داخلی قلب (آندوکاردیت) است.

عدم درمان تترالوژی فالوت، در طول زمان موجب بروز مشکلات شدید شده و ممکن است به مرگ یا ناتوانی در بزرگسالی منجر شود.

تشخیص

اگر نوزاد پس از به دنیا آمدن، دارای رنگ پوست مایل به آبی و یا صدای غیرطبیعی درقلب باشد، پزشک احتمالا تشخیص تترالوژی فالوت را می‌دهد. این کار با معاینه نوزاد توسط متخصص قلب و عروق کودکان و انجام آزمایشات مختلف، تأیید خواهد شد.

برخی از روش‌های تشخیصی که برای تأیید بیماری انجام می‌گیرد، عبارتند از:

• اکوکاردیوگرافی

در این روش با استفاده از امواج صوتی، تصاویر متحرکی از قلب نوزاد تولید می‌شود که می‌توان آن‌ها را برروی صفحه نمایش مشاهده کرد. پزشک می‌تواند در این تصاویر، نقص دیواره بین بطنی و محل آن را مشاهده کند و یا غیرطبیعی بودن دریچه ریوی و سرخرگ ریوی و محل غیرطبیعی سرخرگ آئورت مشخص می‌شود.

• گرفتن نوار قلب

در این روش، سیم‌هایی به قفسه سینه، دست‌ها و پاها متصل شده و امواج الکتریکی قلب، ثبت می‌شود. در این روش، بزرگی غیرطبیعی بطن راست، مشخص می‌شود. البته ضربان قلب نوزاد طبیعی است.

• رادیوگرافی قفسه سینه

رادیوگرافی از قفسه سینه ساختمان قلب و ریه‌های نوزاد را نشان می‌دهد. علامت شایع تترالوژی فالوت یعنی بزرگ شدن بطن راست هم در رادیوگرافی دیده می‌شود.

• اندازه‌گیری سطح اکسیژن (پالس اکسیمتری)

دراین روش تشخیصی انگشت نوزاد در داخل یک حس‌گر کوچک قرارداده شده و مقدار اکسیژن خون اندازه‌گیری می‌شود.

 کاتتریزاسیون قلبی

در این روش، پزشک لوله‌های بلند و نازکی (کاتتر) را وارد سرخرگ کشاله ران یا بازو و یا گردن کودک کرده و از طریق رگ‌های خونی آن را به قلب می‌رساند. با تزریق یک ماده رنگی از طریق کاتتر، قلب نوزاد برروی تصاویر گرفته شده توسط اشعه ایکس قابل مشاهده است. کاتتریزاسیون قلبی، میزان اکسیژن در دهلیزهای قلب و سرخرگ‌ها را نشان می‌دهد.

درمان

تنها راه درمان برای تترالوژی فالوت عمل جراحی است. عمل جراحی باز قلب، معمولاً در طول سال اول تولد انجام می‌شود. جراح با قرار دادن یک پچ (وصله) در قسمت حفره دیواره بین دو بطن قلب،  این حفره را می‌بندد.

همچنین جایگزینی و ترمیم دریچه ریوی باعث افزایش سطح اکسیژن در خون و افزایش جریان خون به ریه‌ها می‌شود و در نهایت علائم بیماری از بین خواهد رفت.

جراحی موقت

گاهی اوقات لازم است پیش از عمل اصلی، برای نوزاد یک عمل ترمیمی انجام شود.

اگر نوزاد نارس به دنیا بیاید و یا سرخرگ‌های ریوی او رشد نکرده باشند (هیپوپلازی)، جراح با استفاده از شنت (رابط)، بین سرخرگ اصلی و شاخه‌های آن و سرخرگ ریوی ارتباط برقرار می‌کند.

عوارض احتمالی

مشکلات این عمل جراحی شامل موارد زیر است:

• نارسایی مزمن ریوی
• بی‌نظمی درضربان قلب
• اتساع (گشاد شدن) سرخرگ آئورت اصلی

گاهی اوقات ممکن است پس از جراحی، جریان خون به ریه‌ها قطع شود. در این صورت انجام یک جراحی دیگر ضروری است و ممکن است یک دریچه ریوی جدید جایگزین شود.

بی‌نظمی درضربان قلب با مصرف دارو و یا قراردادن دستگاه تنظیم کننده ضربان، درمان می‌شود.

علاوه بر اینها، مانند هر عمل جراحی دیگر، احتمال عفونت، خونریزی و یا لخته شدن خون هم وجود دارد. عوارض جراحی ممکن است در طول دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی ادامه داشته باشد.

مراقبت‌های همیشگی

پس از انجام جراحی، بیمار باید از نظر بروزمشکلات جدید، همواره تحت‌نظر متخصص قلب و عروق باشد. انجام معاینات بالینی و آزمایشات لازم برای ارزیابی و کنترل وضعیت بیمار، ضروری است. ممکن است پزشک انجام فعالیت‌های بدنی را برای بیمار محدود کند. به خصوص در مواردی مانند نشت خون از دریچه ریوی به بطن راست یا انسداد و یا بی‌نظمی درضربان قلب.

هنگام مراجعه به دندانپزشک، استفاده از آنتی‌بیوتیک به منظور پیشگیری از عفونت آندوکاردیت  ضروری است.

مصرف آنتی‌بیوتیک به خصوص برای بیمارانی که دریچه مصنوعی دارند، لازم است.