تالاسمی یک بیماری ژنتیکی و ارثی خون است که در آن بدن نمی‌تواند به مقدار کافی هموگلوبین سالم بسازد. هموگلوبین ماده‌ای در گلبول‌های قرمز است که وظیفه‌ی انتقال اکسیژن از ریه‌ها به سایر بافت‌های بدن را بر عهده دارد. کاهش هموگلوبین باعث می‌شود اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها مختل شود و فرد دچار کم‌خونی گردد.

در تالاسمی، گلبول‌های قرمز:

• کوچکتر
• شکننده‌تر
• و با طول عمر کمترهستند.
• این بیماری باعث کم‌خونی خفیف تا شدید می‌شود.

انواع تالاسمی

تالاسمی به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود:

۱. تالاسمی آلفا

در اثر نقص ژن‌های زنجیره آلفا رخ می‌دهد.

شدت آن از بدون علامت تا کم‌خونی شدید متغیر است.

۲. تالاسمی بتا

در اثر نقص ژن‌های زنجیره بتا ایجاد می‌شود.

• به دو شکل:
• تالاسمی مینور (ناقل): بدون علامت یا با کم‌خونی خفیف
• تالاسمی ماژور (شدید): نیاز به درمان مداوم

علائم و نشانه‌ها

علایم بیماری بسته به نوع و شدت آن متفات است، اما شایع ترین علائم عبارت‌اندار:

✔ در نوع خفیف (مینور):

• خستگی
• رنگ‌پریدگی
• کم‌خونی خفیف (معمولاً بدون علامت محسوس)

✔ در نوع شدید (ماژور یا اینترمدیا):

• کم‌خونی شدید
• ضعف و بی‌حالی
• تنگی نفس
• زردی
• بزرگ‌شدن طحال یا کبد
• تغییرات استخوانی در صورت
• رشد کند در کودکان

علت و نحوه انتقال تالاسمی:

• تالاسمی به علت جهش ژنتیکی در ژن‌های سازنده‌ی هموگلوبین ایجاد می‌شود.. این ژن های معیوب از والدین به فرزند منتقل می‌شود.
• اگر یکی از والدین ناقل باشد → احتمال تالاسمی مینور وجود دارد.
• اگر هر دو ناقل باشند → احتمال تالاسمی ماژور در فرزند افزایش می‌یابد.

تشخیص

تشخیص معمولاً با آزمایش‌ها انجام می‌شود:

• آزمایش CBC
• بررسی سطح هموگلوبین
• الکتروفورز هموگلوبین
• آزمایش ژنتیک
• سونوگرافی یا MRI برای بررسی کبد و طحال در موارد شدید

پیشگیری 

تنها راه پیشگیری:

• آزمایش غربالگری قبل ازدواج
• آزمایش ژنتیک در زوج‌های ناقل
• مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

درمان

 ۱. تالاسمی خفیف (مینور)

• نیاز به درمان خاص ندارد
• فقط پیگیری‌های دوره‌ای
• در دوران بارداری یا جراحی باید اطلاع داده شود

۲. تالاسمی اینترمدیا یا ماژور

• تزریق خون منظم:
• برای حفظ سطح نرمال هموگلوبین
• داروهای دفع آهن (Chelation):
• برای خارج کردن آهن اضافی ناشی از تزریق خون
• اسید فولیک:
• کمک به تولید گلبول قرمز
• درمان‌های پیشرفته:
• در برخی بیماران:
• پیوند مغز استخوان
• ژن‌درمانی (در مراکز تخصصی)
• عوارض احتمالی تالاسمی شدید
• تجمع آهن در بدن (آسیب قلب، کبد، غدد)
• مشکلات قلبی
• مشکلات هورمونی
• بزرگ‌شدن طحال
• پوکی استخوان
• عفونت‌های مکرر
• درمان منظم از بروز عوارض پیشگیری می‌کند.