بیماری ویلسون یک اختلال ارثی نادر است که باعث تجمع بیش از حد مس در کبد، مغز و سایر اندام‌های حیاتی می‌شود. مس نقش کلیدی در رشد سیستم اعصاب، استخوان‌ها و پوست ایفا می‌کند. بدن مس را از مواد غذایی جذب می‌کند و اضافی آن را از طریق صفرا (ماده تولید شده در کبد) دفع می‌‎کند.

در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، مس به درستی دفع نمی‌شود و خطری تهدیدکننده برای زندگی محسوب می‌شود. علائم بیماری معمولاً بین سنین 12 تا 23 سالگی شروع می‌شود. این بیماری اگربه موقع تشخیص داده شود، قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال به صورت عادی زندگی می‏کنند.

علائم و نشانه‌ها

بیماری ویلسون علائم و نشانه‌های بسیاری دارد که ممکن‌است با بیماری‏‌های دیگر اشتباه شود.

علائم این بیماری بسته به قسمت‏های مبتلا شده بدن شامل موارد زیر است:

• خستگی و بی‌اشتهایی
• درد شکم
• کوفتگی
• تجمع مایع در پاها یا شکم
• مشکلات گفتاری، بلع یا جسمی
• حرکات کنترل نشده و یا سفتی عضلات
• زرد شدن پوست و سفیدی چشم

علل شایع

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی است، به این معنی که برای مبتلا شدن به این بیماری لازم است که دو ژن معیوب ازهر والد به فرد به ارث رسیده باشد. اگر فقط یک ژن غیرطبیعی دریافت شود، فرد دچار این بیماری نمی‌شود اما ناقل محسوب می‌شود و می‌تواند این ژن را به فرزندان خود منتقل کند.

عوامل تشدیدکننده خطر

سابقه خانوادگی از عواملی است که احتمال ابتلا به بیماری ویلسون را افزایش می‌دهد. تشخیص سریع، احتمال درمان موفقیت‌آمیز را افزایش می‌دهد.

عوارض احتمالی

بیماری ویلسون می‌تواند عوارض جدی به دنبال داشته باشد از جمله:

• آسیب کبدی (سیروز): آسیب‌های ایجاد شده توسط میزان اضافی مس، درکبد بافت زخمی ‌ایجاد می‌‏کند. این بافت زخمی ‌کار کبد را مشکل می‌کند.
• نارسایی کبد: نارسایی حاد کبدی ممکن‌است به طور ناگهانی رخ دهد و یا این که به آرامی‌ در طول سال‏‌های بسیار رشد پیدا کند. اگر نارسایی کبد شدید باشد، ممکن‌ است پیوند کبد به عنوان گزینه درمان انجام شود.
• مشکلات عصبی مداوم: مشکلات عصبی معمولاً با شروع درمان بیماری ویلسون بهبود پیدا می‌کند اما برخی از افراد ممکن‌ است با وجود درمان، مشکلات عصبی مداوم را تجربه کنند.

• مشکلات کلیه: بیماری ویلسون می‌تواند به کلیه‌ها آسیب برساند و منجر به مشکلات کلیوی مانند سنگ کلیه و دفع پروتئین در ادرار شود.
• مشکلات روانی: این مشکلات ممکن‌است شامل تغییرات شخصیتی، افسردگی، اختلال دوقطبی یا جنون باشد.

تشخیص

تشخیص بیماری ویلسون به دلیل علائم و نشانه‌های مشترک با بیماری‏های کبدی مانند هپاتیت مشکل است. علائم این بیماری کم‌کم و در طول زمان نمودار می‌شود وبه دلیل تدریجی بودن تغییرات، تشخیص بیماری دشوار است. پزشکان برای تشخیص این بیماری نیازمند بررسی‌های جامعی هستند.آزمایش‌ها و روش‌های مورد استفاده برای تشخیص بیماری ویلسون عبارتند از:

• آزمایش خون و ادرار: آزمایش خون برای بررسی عملکرد کبد و سطح مس خون توصیه می‌شود. هم‏چنین ممکن‌است لازم باشد مقدار مس دفع شده در ادرار در یک دوره زمانی 24 ساعته اندازه‌گیری شود.
• معاینه چشم: چشم‌پزشک، چشم را از نظر تغییر رنگ طلایی قهوه‌ای بررسی می‌کند. به دلیل رسوب مس اضافی، ظاهر غیرطبیعی در چشم ایجاد می‌شود. بیماری ویلسون هم‏چنین با یک نوع آب مروارید، به نام آب مروارید آفتابگردان همراه است که در معاینه چشم دیده می‌شود.

• نمونه‌برداری از بافت کبد: پزشک سوزن باریکی را از طریق پوست وارد کبد کرده و نمونه کوچکی از بافت کبد را برداشته و آن را برای انجام آزمایش مس اضافی به آزمایشگاه می‏فرستد.
• آزمایش ژنتیک: با انجام یک آزمایش خون می‌توان جهش‌های ژنتیکی که باعث بیماری ویلسون شده است را تشخیص داد. دانستن این موضوع باعث می‌شود که پزشکان پیش ازشروع علائم، درمان‏های لازم را بر روی افراد خانواده شروع کنند.

درمان

برای درمان این بیماری پزشک داروهایی را تجویز خواهد کرد که با مصرف آن، میزان آزاد سازی مس درجریان خون افزایش می‌یابد. مس توسط کلیه‌ها از خون جدا شده و با ادرار دفع می‌شود. ادامه درمان بر پیشگیری از تولید مجدد مس در بدن متمرکز است. اگرآسیب کبدی شدید باشد، پیوند کبد لازم است.

عمل جراحی
اگر آسیب کبدی شدید باشد، پیوند کبد لازم می‌شود. در طول عمل پیوند کبد، جراح کبد بیمار را با کبد سالم اهدا کننده‌ای که فوت کرده، پیوند می‌زند. اما در برخی موارد ممکن‌ است از بخشی از کبد یکی از اعضای خانواده بیمار که زنده است، استفاده کند. در این صورت، جراح بخشی از کبد اهداکننده را جایگزین بخشی از کبد بیمار می‏کند.